Aspects cliniques de la prise en charge de l'enfant à la personne vieillissante

Pour ce travail, j'ai décidé d'approfondir mes connaissances sur le syndrome Williams-Beuren car l'année dernière, au cours d'un séminaire, j'ai eu l'occasion de rencontrer une personne qui portait ce syndrome et qui est venu témoigner son expérience.

Présentation

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique qui réunit une malformation cardiaque dans 75% des cas, une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur avec difficultés d’apprentissage, une dysmorphie du visage avec une faciès « d’elfe » ou de « lutin » ainsi qu’un profil cognitif et comportemental spécifique avec un comportement amical caractéristique.

Le syndrome est causé par une micro-délétion (absence) d’une petite partie de matériel génétique sur le chromosome 7 : 7q1123. La micro-délétion va entrainer la suppression de plusieurs gènes dont celui qui code l’élastine, qui est responsable de l’élasticité des artères. Cela est à mettre en lien avec les problèmes cardiaques.

Ce syndrome est une maladie génétique rare qui touche 1 personne sur 20 000. Cette maladie survient de manière sporadique. Il touche les filles et les garçons.

Le diagnostic est facile à confirmer grâce à la technique d’hybridation fluorescente (FISH) recherchant une micro-délétion en 7q1123.

2. Tableau clinique

Troubles du développement
- Un retard de croissance postnatal ;
- Une taille plus petite : la taille moyenne est de 159 cm chez les hommes et 147 cm chez les femmes ;
- Le Q.I. varie entre 40 et 85 (moyenne à 55) ;
- Des acquisitions motrices retardées : Ils présentent des troubles de la motricité fine et de la coordination mais également des défauts de concentration ;
- Une hypotonie musculaire chez le nourrisson.

Troubles de l’alimentation
- En tant que nourrisson :
  - Problèmes digestifs avec vomissements, une constipation et des coliques ;
  - Présence de régurgitations (reflux gastro-œsophagien).

Traits physiques
- Faciès
  - Racine de nez aplatie avec extrémité bulbeuse ;
  - Grande bouche avec lèvre inférieure large et éversée (incurvée vers l’extérieur) ;
  - Joues pleines ;
  - Œdème périorbitaire ;
  - Épicanthus (repli de l’angle interne des yeux) ;
  - Iris stellaires ;
  - Front proéminent,
  - Hypoplasie malaire (développement insuffisant des os des pommettes).

Troubles des apprentissages
- Un défaut des repères visuo-spatiaux : difficulté à se repérer dans le temps et dans l’espace ;
- Troubles de la communication : conversation difficile car ils ont du mal à tenir le thème, ils présentent des difficultés avec les tours de parole ainsi qu’avec le contact oculaire. Ils vont rarement répondre aux demandes de l’interlocuteur mais ils posent beaucoup de questions.
- Déficit d’attention : ce sont des personnes qui n’écoutent pas les réponses en entier à leurs questions et qui passent rapidement à autre chose.

Troubles anatomiques
- Une sténose aortique supra-valvulaire et/ou une sténose des branches de l’artère pulmonaire ;
- Dysmorphoses dentofaciales associées ou non à des dysfonctions linguales ;
- 40% sont atteints de strabisme et/ou des troubles de la réfraction ;
- Attitude/posture caractéristique comme : les épaules tombantes, une hyperlordose lombaire, un flessum des hanches et des genoux, une scoliose, une ankylose des grosses articulations, une synostose radiocubitale et une luxation récidivante des rotules ;
- Une hernie ombilicale (boursouflure au niveau du nombril) ;
- Malformations des reins et/ou du système urinaire.

À l’âge adulte, peu de personnes sont complètement autonomes.

Compétences préservées et développées
- Bonne mémoire visuelle et auditive

3. La prise en charge

La prise en charge médicale et éducative de ces enfants doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, cardiopédiatre, orthodontiste, psychomotricien, logopède et psychologue. Les patients adultes sont rarement autonomes.

L’accent sera mis sur :

- Le suivi spécifique de leur santé buccodentaire.

L’éducation à l’hygiène, la familiarisation avec les situations de soins dentaires sont essentiels et doivent se faire en prenant en compte le niveau d’anxiété de l’enfant et de ses capacités cognitives.

- La poursuite du cursus scolaire peut être discutée selon les cas, mais souvent l’orientation se fait vers une scolarisation adaptée à partir de l’école primaire.

- Les troubles du comportement peuvent être atténués par un traitement médicamenteux (attention aux effets secondaires...).

4. En tant qu'orthopédagogue...

L’intervention devra se baser sur les points forts de la personne qui sont souvent les compétences langagières, les mémoires lexicale et verbale.

Il sera nécessaire de créer des situations routinières afin de favoriser la sécurité et diminuer les angoisses. Si les angoisses persistent, l’orthopédagogue devra lui donner l’occasion de les exprimer mais également apprendre à les maitriser.

Les activités musicales seront à mettre en avant et à utiliser dans divers contextes car ils présentent un intérêt particulier pour ce domaine.

L’apprentissage de la psychomotricité, de la motricité fine et les travaux manuels afin de développer ce domaine qui est souvent déficitaire mais pourtant nécessaire dans la vie quotidienne.

Les difficultés relationnelles ont un impact réel sur son quotidien, il faudra leur apprendre à adapter leur attitude affective et relationnelle.

Sources :

Gilbert-Dussardier, B. (2006). Le syndrome de Williams-Beuren. En ligne https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/WilliamsBeuren-FRfrPro145.pdf, consulté le 05/11/18.

Barthels, A. (2016). Infirmes Moteurs Cérébraux – Déficiences mentales – Troubles du spectre de l’autisme.Document non publié, Haute École Provinciale de Hainaut Condorcet, Saint-Ghislain.

Bonnet, D., Deruelle C., Gilbert P. & Gilbert-Dussardier, B. (2012). Le syndrome de Williams. En ligne http://www.williams-sudest.fr/wp-content/uploads/2012/12/syndrome-de-williams.pdf, consulté le 08/11/18.